paul pastourmatzis 8kDOOrs608I unsplash
paul pastourmatzis 8kDOOrs608I unsplash

Informasi Penyakit : Albinisme

Posted on

Albinisme adalah kelainan bawaan langka yang memengaruhi produksi melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Ditandai dengan kurangnya pigmentasi gelap pada kulit, rambut dan mata, orang dengan albinisme mungkin mengalami kesulitan melihat di siang hari dan mungkin memiliki peningkatan risiko kanker kulit. Beberapa orang dengan albinisme juga mengalami kesulitan dengan koordinasi, kekuatan dan keseimbangan dan mungkin mengalami isolasi sosial.

Karena albinisme menjadi semakin umum, penting bagi individu untuk menyadari tanda dan gejala gangguan untuk mencari bantuan medis sesegera mungkin. Selain itu, orang dengan albinisme harus menyadari hak-hak mereka dan harus tahu cara mengajukan keluhan jika mereka mengalami diskriminasi atau pelecehan.

Apa itu Albinisme?

Albinisme adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Orang dengan albinisme memiliki penurunan jumlah pigmen melanin di kulit, rambut, dan mata mereka. Ini mengurangi jumlah cahaya yang dapat dipantulkan dari jaringan ini, yang dapat menyebabkan berkurangnya penglihatan dan kesulitan melihat dalam cahaya terang. Albinisme paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Afrika, Asia Timur, dan Eropa.

Jenis-Jenis Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kulit, mata, rambut, dan kuku. Ada tiga jenis albinisme: albinisme okular, albinisme rambut-mata-kulit, dan albinisme kuku-rambut-kulit.

Albinisme okular adalah jenis yang paling umum dan disebabkan oleh kurangnya melanin di mata. Orang dengan albinisme okular memiliki kulit dan mata pucat. Mereka mungkin juga memiliki mutasi pada gen yang mengkode melanin. Albinisme rambut-mata-kulit disebabkan oleh kurangnya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Orang dengan jenis albinisme ini memiliki rambut coklat muda atau pirang, kulit terang, dan mata gelap. Albinisme kuku-rambut-kulit disebabkan oleh kurangnya pigmen pada kuku, rambut, dan kulit. Orang dengan jenis albinisme ini memiliki kuku berwarna coklat muda atau pirang, kulit terang, dan mata gelap.

Ada perawatan yang tersedia untuk semua jenis albinisme. Perawatan termasuk obat-obatan untuk meningkatkan produksi melanin atau operasi untuk mengangkat jaringan yang terkena. Beberapa orang dengan albinisme okular mungkin perlu memakai kacamata hitam atau lensa kontak untuk melindungi mata mereka dari sinar matahari. Orang dengan albinisme rambut-mata-kulit mungkin perlu memakai tabir surya dan menghindari sinar matahari langsung. Orang dengan albinisme kuku-rambut-kulit mungkin perlu menggunakan korek api khusus atau sarung tangan pelindung saat mereka berada di luar.

Penyebab Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kurangnya melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Albinisme disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen yang mengkode produksi melanin. Bentuk albinisme yang paling umum adalah albinisme okulokutaneus (OCA), yang mempengaruhi mata dan kulit. Bentuk lain dari albinisme termasuk albinisme okular (OA), albinisme leucistic (LA), dan protoporphyria pigmentosus (PP).

Tidak ada obat yang diketahui untuk albinisme, tetapi pengobatan mungkin termasuk kacamata, tabir surya, dan suplemen oral untuk membantu meningkatkan penglihatan. Orang dengan albinisme harus menghindari sinar matahari langsung karena dapat merusak mata mereka. Mereka mungkin juga memerlukan pemeriksaan rutin untuk memastikan penglihatan mereka tetap sehat.

Gejala albinisme

Tidak ada gejala khusus albinisme, karena orang dengan kondisi tersebut mungkin memiliki gejala yang terkait dengan gangguan tubuh secara umum. Gejala dapat bervariasi dari orang ke orang dan dapat bergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Dalam banyak kasus, orang dengan albinisme mengalami masalah penglihatan, termasuk kesulitan melihat dalam gelap atau penglihatan kabur. Selain itu, beberapa orang dengan albinisme mungkin memiliki sensitivitas cahaya yang rendah, sehingga mereka mungkin mengalami kesulitan menyesuaikan diri dengan perubahan cahaya. Penderita albinisme juga sering mengalami masalah kulit, seperti kepekaan terhadap sinar matahari dan kulit kering.

Pengobatan Albinisme

Saat ini tidak ada obat untuk albinisme, tetapi ada perawatan yang tersedia yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang. Beberapa perawatan termasuk menggunakan tabir surya dan mengenakan pakaian yang menghalangi sinar matahari.

Pencegahan Albinisme

Albinisme adalah kondisi langka yang disebabkan oleh tidak adanya melanin di kulit, rambut, dan mata. Kondisi ini diturunkan dan dapat dicegah dengan pemeriksaan genetik. Ada cara untuk melindungi diri dari sinar matahari, menggunakan tabir surya, dan menghindari sinar UV. Albinisme bukanlah penyakit yang fatal, tetapi dapat menyebabkan penurunan penglihatan dan pendengaran. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk meningkatkan kualitas hidup.

Kesimpulan

Albinisme adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi produksi pigmen di kulit, rambut, dan mata. Orang dengan albinisme umumnya memiliki tingkat melanin yang sangat rendah di kulit, rambut, dan mata mereka. Ini berarti mereka mengalami kesulitan melihat dalam gelap dan mungkin mengalami sensitivitas cahaya. Albinisme lebih umum daripada yang Anda kira – ini mempengaruhi sekitar 1 dari 20.000 orang di seluruh dunia.Jika Anda khawatir bahwa Anda atau orang yang Anda cintai mungkin terpengaruh oleh albinisme, penting untuk memeriksakan kondisi tersebut. Tidak ada obat untuk albinisme, tetapi perawatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.